В Литве проводится всеобщее обследование новорожденных на 12 врожденных редких заболеваний, вызывающих тяжелые инвалидности или даже смерть. Обследование проводится совершенно бесплатно, а исследования на эти заболевания компенсируются из Фонда обязательного медицинского страхования. Они позволяют выявить заболевание на ранней стадии, еще до появления первых симптомов, когда лечение наиболее эффективно. Тем не менее, ежегодно около 100 семей по-прежнему отказываются от этой возможности.
Ранняя диагностика – шанс вылечиться
Все новорожденные в Литве проходят обследование на нарушения слуха и зрения, критические пороки сердца и заболевания обмена веществ: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы средней длины жирных кислот, метилмалоновой ацидемии, глиuтarной ацидемии I типа, дефицита 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот, дефицита карнитина-переносчика и болезни кленового сиропа в моче. Также новорожденные обследуются на цистическую фиброз и спинальную мышечную атрофию.
Именно спинальная мышечная атрофия была диагностирована в этом году у новорожденного, который в настоящее время наблюдается в Каунасских клиниках. Очень важно диагностировать это заболевание как можно раньше, поскольку у новорожденного могут не быть никаких симптомов, они проявляются позже – постепенно исчезают движения ребенка. Наилучшие результаты достигаются при начале лечения до появления симптомов.
По словам врачей, если бы не всеобщее обследование новорожденных, спинальная мышечная атрофия проявилась бы только тогда, когда у мальчика появились бы первые симптомы болезни, он начал бы слабеть: не поднимал бы голову, не двигал ножками, ему стало бы труднее глотать или дышать.
Благодаря ранней диагностике этого коварного заболевания, ребенок уже с 14-го дня жизни начал лечение пероральными препаратами, а позже – удалось вовремя купить и ввести одноразовую инфузию самого дорогого в истории Литвы компенсируемого препарата для генной терапии.
Болезнь может протекать незаметно
«Даже если в семье никогда не было больных генетическими заболеваниями, риск родиться с болезнью все равно остается, поэтому очень важно выявлять редкие заболевания до появления первых симптомов. Если их не лечить, такие заболевания могут нарушить развитие ребенка и привести к задержке психомоторного развития, вызвать повреждения мозга или даже смерть», – говорит старший врач лаборатории медицинской генетики Вильнюсского университета, клиники Сантарос, лаборатории всеобщего обследования новорожденных и диагностики наследственных заболеваний обмена веществ д-р Юргита Сонгайлене.
Например, редкое генетическое заболевание – муковисцидоз – поражает дыхательную, пищеварительную, эндокринную и другие системы организма. Нелеченная фенилкетонурия приводит к нарушениям развития, умственной отсталости, но при раннем назначении специальной диеты можно избежать осложнений заболевания. Галактоземия приводит к развитию печеночной и почечной недостаточности, катаракте, а без лечения этого заболевания новорожденный может умереть.
«Центр медицинской генетики Вильнюсского университета при больнице Сантарос является единственным центром в Литве, который осуществляет программу всеобщего обследования новорожденных на наследственные заболевания обмена веществ. Эта программа была начата в 1975 году, охватывает всю Литву и эффективно функционирует уже 50 лет.
Всеобщее обследование новорожденных является самой эффективной системой охраны здоровья населения, когда-либо созданной, которая помогает контролировать редкие заболевания», – подчеркивает врач.
Отказаться опасно
Общее обследование новорожденных проводится всем новорожденным в Литве еще в роддоме, в первые дни жизни ребенка, поэтому родителям не нужно самим заботиться об обследовании.
По данным Государственной кассы медицинского страхования (VLK), в прошлом году на всеобщее обследование новорожденных из фонда было выделено более миллиона евро, предоставлено более 20 тысяч услуг. Однако статистика клиники Santaros показывает, что обследуются не все. Ежегодно обследуется 99,3–99,8 % всех новорожденных в Литве и диагностируется 11–22 случая врожденных редких заболеваний. Обследование не является обязательным, и часть родителей отказывается от обследования новорожденного, подписывая форму отказа.
«Ежегодно регистрируется 95–114 отказов от проверки новорожденного — столько родителей рискуют, что, если выяснится, что новорожденный болен редким заболеванием, оно не будет своевременно диагностировано и не начнется эффективное лечение. Редкие заболевания остаются нераспознанными, а симптомы, проявляющиеся особенно в новорожденном возрасте, могут быть отнесены к другим заболеваниям», — делится тревожными данными д-р Ю. Сонгайле.
Основная причина отказа от обследования заключается в том, что некоторые родители опасаются, что забор крови у новорожденного может быть болезненным. Однако медики успокаивают, что это лишь мгновение дискомфорта, которое может защитить от пожизненных проблем со здоровьем. Обследование – очень объективное и дающее много жизненно важной информации.
«Мы призываем всех родителей ответственно отнестись к общему обследованию новорожденных и воспользоваться бесплатной возможностью обследовать своих малышей. Это обследование может не только помочь выявить заболевание на ранней стадии, но и предотвратить его прогрессирование и серьезные осложнения в будущем, а значит, обеспечить более эффективное лечение. Раннее лечение редких заболеваний защищает ребенка от необратимых нарушений здоровья и позволяет ему жить полноценной жизнью», – говорит руководитель отдела компенсации услуг VLK Жидруне Байгиене.
От анализа крови до лечения
Обследование новорожденных проводится по принципу отбора – обычно между третьим и пятым днем жизни у ребенка берут несколько капель крови из пятки и капают их на специальную тест-карту. Если в ходе лабораторного исследования выявляются определенные изменения биомаркеров, позволяющие заподозрить заболевание, начинается более подробное обследование – проводятся дополнительные лабораторные, клинические или молекулярно-генетические исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.
Во время консультации врач осматривает новорожденного, может повторно назначить анализы крови или другие необходимые исследования. При подтверждении заболевания немедленно начинается лечение и, при необходимости, проводятся дальнейшие исследования, помогающие точно установить причину заболевания.
Информация Государственной больничной кассы
